SMA (Spinal Muscular Atrophy) היא מחלה תורשתית גנטית, מתקדמת, עצבית-שרירית הגורמת להיחלשות של השרירים. ישנם כמה מבנים בחוט השדרה הנקראים נוירונים מוטוריים בעמוד השדרה, ותפקידם להעביר פקודות תנועה מחוט השדרה לשרירים. במחלת SMA, נוירונים מוטוריים אלו בחוט השדרה נפגעים, ובהתאם לא ניתן להעביר את משימת התנועה לשרירים והשרירים מאבדים את יכולת התנועה שלהם. השרירים שאינם יכולים לעבוד נחלשים בהדרגה ומסת השריר מתכווצת, כלומר נוצרת ניוון. הסיבה הביולוגית לחולשה זו היא חוסר היכולת של הגן הנקרא SMN בגוף לייצר חלבון. מכיוון שהגן SMN אינו יכול לייצר חלבון, נוירונים מוטוריים בעמוד השדרה בגוף אינם יכולים להתפתח כראוי. כתוצאה מכך מתרחשת חולשה בשרירי האדם. חולשת השרירים שחווים חולי SMA אינה מצב פשוט. ליילה אלטינס, פיזיותרפיסטית מומחית ממרכז הפיזיותרפיה Therapy Sport Center, הדגישה כי ב-SMA רואים רק מעורבות של שרירים מוטוריים, כלומר השרירים שמניעים את הגוף והשרירים המבצעים פונקציות כמו נשימה ובליעה, ציינה כי אין אובדן בתפקודים קוגניטיביים כגון ראייה, שמיעה ותפיסה.
ישנם 4 סוגים שונים של SMA
הפיזיותרפיסטית המומחית ליילה אלטינס, שציינה כי הביטוי וחומרת התסמינים של SMA משתנים בהתאם לסוגים, הסבירה כי ישנם 4 סוגים שונים של SMA באופן כללי, ואמרה:
SMA 1-Type 1: היא נקראת גם מחלת ורדינג-הופמן והיא הסוג הנפוץ ביותר של SMA. התסמינים מתחילים להופיע ב-6 החודשים הראשונים של התינוק וזה סוג מתקדם מהיר. האטה בתנועות התינוק, קושי במציצה ובנשימה וחוסר שליטה בראש הם התסמינים הכלליים. למעשה, התסמינים החלו להופיע בחודשים האחרונים של ההריון עם האטה בתנועות התינוק. בדיקת SMA יכולה להיעשות בין השבועות ה-10 ל-13 להריון והמשפחה מעדכנת על כך. יש לטפל ללא דיחוי בתינוקות עם מחלת SMA מסוג 1, אחרת התינוק עלול למות מסיבות כמו קושי במוצץ ובנשימה, שכן המחלה מתקדמת במהירות.
2-Type 2 SMA: תסמיני המחלה מופיעים בין 6-18 חודשים. בינתיים, התינוק צבר כמה תפקודים כמו עיצוב ראש, ישיבה והליכה, ותפקודים אלו מתחילים לרדת עם המחלה. עם התקדמות המחלה, פונקציות אלו עלולות לאבד לחלוטין. בעיות נשימה נראות מינקות ותוחלת החיים תלויה בעיקר בבעיות נשימה. הם חיים יותר מ-SMA מסוג 1.
3-Type 3 SMA: ידוע גם כמחלת קוגלברג-וולנדר. מתרחש לאחר שהתינוק בן 18 חודשים. לצד חולשת השרירים ניתן לראות במחלה אובדן גמישות וקוצר שרירים ואף עקמת יכולה להתפתח בעמוד השדרה. המהלך שלו קצת יותר איטי מ-2 הסוגים הראשונים. פונקציות שהושגו מאטה מאוחר יותר. כל עוד המחלה אינה מתקדמת במהירות רבה, תפקודים כמו הליכה, ישיבה ונשימה ממשיכים לכל החיים; עם זאת, לא ניתן לבצע פעילויות הדורשות מאמץ אינטנסיבי וכוח שרירים כגון ריצה וקפיצה. אם נעשה אבחון מוקדם וניתן הטיפול הנכון, תוחלת החיים אינה מושפעת מהמחלה.
4-Type 4 SMA: זה נדיר. התסמינים מופיעים במהלך הבגרות. ההתקדמות שלו איטית מאוד. זה לא מסכן חיים, אבל יכול להשפיע על איכות החיים של האדם.
כיצד מתבצע האבחנה של מחלת SMA ומהי שיטת הטיפול?
10-13 להריון. הפיזיותרפיסטית המומחית ליילה אלטינס, שהסבירה כי האבחון המוקדם יעשה על ידי ביצוע בדיקת SMA בשבוע ה-XNUMX להריון, ציינה כי האבחנה נעשית בבדיקות דם שונות, EMG, ביופסיה או בדיקות גנטיות לאחר בדיקה גופנית מפורטת לאחר התסמינים. לְהוֹפִיעַ.
הפיזיותרפיסטית המומחית ליילה אלטינס, שהצהירה כי למרות שאין שיטת טיפול מדויקת במחלת SMA, לסוג המחלה יש חשיבות רבה בטיפול, המשיכה את נאומה באופן הבא:
"במיוחד בחולים עם SMA סוג 1, טיפולים תרופתיים שיגבירו את ייצור חלבון SMN היו התפתחות נהדרת בשנים האחרונות. מלבד זאת, עבור כל סוגי ה-SMA, המטרה העיקרית היא למנוע בעיות נשימה ולהרחיק את החולה מזיהומים. יש חשיבות רבה לתרגילי מתיחה וחיזוק לחולשת שרירים ולקוצר שרירים, תרגילי שיווי משקל וקואורדינציה למניעת אובדן תפקודים כמו ישיבה והליכה או לפחות הפחתת קצב הירידה, ותרגילי נשימה לשרירי הנשימה. עם אבחון נכון ומוקדם, תוצאה של טיפול נכון, ניתן להעלות את איכות החיים של האדם. מסיבה זו ניתן להפיק תועלת רבה משיטות פיזיותרפיה ושיקום". הוא אמר.