מחלות כליה תורשתיות אינן מזוהות

יש מחלת כליות בלמעלה מ-500 מיליון אנשים בעולם ואצל אחד מכל 7 אנשים בארצנו. מומחה לנפרולוגיה פרופ. ד"ר. Gülçin Kantarcı, בהודעתה לרגל "יום הכליות העולמי", הפנתה את תשומת הלב לעובדה שלמרות שכיחות מחלות הכליה, עדיין אין מספיק מידע ומדויק על מחלות כליה תורשתיות, הנפוצות מאוד הן ב-. בעולם ובמדינה שלנו.

מחלות כליה תורשתיות הן בין הגורמים המובילים למחלות כליה כרוניות, אשר ידועות בעלות השפעה סוציו-אקונומית משמעותית. מציין כי לפחות 10-15% ממקרי הדיאליזה והשתלות הכליה המשמשים לטיפול בחולי אי ספיקת כליות לאחרונה סובלים ממחלות כליה תורשתיות, מומחה לנפרולוגיה פרופ. ד"ר. Gülçin Kantarcı אמר, "חלק ניכר מהחולים הללו עשויים להיות מאובחנים עם אבחון לא ספציפי/שגוי או CKD של אטיולוגיה לא ידועה. זה יכול להשפיע על הטיפול הנכון, על מעקב המטופל ועל הייעוץ הגנטי".

סיפור משפחתי מגביר את הסיכון

מומחה לנפרולוגיה בבתי החולים Yeditepe University Koşuyolu, פרופ' אמר, "במטופלים שלנו שמופיעים עם מחלות כליות, אנו רואים תחילה את נוכחות של היסטוריה של מחלת כליות בקרב קרוביהם, במיוחד אם יש חולה המודיאליזה", אמר בתי החולים של אוניברסיטת Yeditepe Koşuyolu. ד"ר. Gülçin Kantarcı אמר, "אפילו מחלת כליות אצל קרוביהם היא גורם סיכון למחלת כליות. עם זאת, אין זו הוכחה שהגורם למחלת כליות הוא תורשתי.

"כל המחלות עם המורשת קיימות מלידה"

"מחלות תורשתיות עשויות להופיע סימפטומים מלידה וכן בגילאים מתקדמים ושנות ילדות מוקדמת. לפיכך, ישנן שתי צורות בהתאם לתקופת הביטוי הקליני", אמר פרופ'. ד"ר. Gülçin Kantarcı מסר את המידע הבא בנושא: "למעשה, כל המחלות התורשתיות קיימות מלידה. עם זאת, לא נכון לחלק את הממצאים הקליניים לשניים לפי גיל ההופעה לכל מחלת כליות. חלקם עשויים להתחיל בשתי קבוצות הגיל, כמו גם להתרחש בקבוצת הגיל המתבגר.

כמה מחלות תורשתיות, כמו מחלת כליות פוליציסטית בילדות, מתפתחות כאשר למטופל יש את אותו הגן בשני ההורים. מחלות אלו, שהן נדירות מאוד, הן קשות מאוד מבחינה קלינית ומתרחשות בגילאים מוקדמים יותר. בחלק מהחולים, מספיק שהגן הגורם למחלה רק אצל אחד מההורים. מחלת כליות פוליציסטית מסוג מבוגרים היא אחת המחלות התורשתיות בדרך זו.

"מחלות כליה שניתן להתייחס אליהן יכולות להתלוות למחלות אחרות"

במתן המידע שחלק ממחלות כליה תורשתיות עוברות לפי מגדר, פרופ. ד"ר. Gülçin Kantarcı הזכיר שיש גם מחלות תורשתיות המלוות לחירשות שמיעה או תעלות אוזניים לא תקינות וכמה מחלות עיניים במחלות כליה. פרופ' ד"ר. Gülçin Kantarcı המשיכה את דבריה באופן הבא: "בעיות פונקציונליות או פורמליות של שלפוחית ​​השתן ודרכי השתן עלולות לגרום גם למחלות כליות, ומחלות כליה עלולות להתפתח עקב בעיות מיקום של הכליה. כל אחת מאלה הן בעיות כליות תורשתיות או מולדות המשפיעות רק על אותו אדם. חשוב מאוד לזהות את הסיבה בצורה נכונה לטיפול הנכון לכל אחד”.

ניתן למנוע אי ספיקת כליות עם אבחון מוקדם!

בהדגשה כי מחלות כליה תורשתיות עלולות לגרום לבעיות רבות אם הן לא מאובחנות בזמן ובצורה נכונה, מומחה לנפרולוגיה בבית החולים Yeditepe University Koşuyolu, פרופ. ד"ר. Gülçin Kantarcı סיכמה את דבריה באופן הבא: "חלק ממחלות כליה תורשתיות גורמות גם לדליפת חלבון ומביאות לאי ספיקת כליות מתקדמת. בעוד שחלק מהמחלות התורשתיות כגון תסמונת אלפורט, המדממת בשתן, עשויות לגרום לאי ספיקת כליות מתקדמת, קבוצת מחלות, כולל מחלת קרום בסיס דק שמתחילה בממצאים קליניים דומים, עוקבות אחר מהלך קליני מתון יותר. מחלות הגורמות לאבנים בכליות ובדרכי השתן הן לרוב מחלות תורשתיות. ניתן למנוע התפתחות של אי ספיקת כליות על ידי אבחון מוקדם וגילוי גנטי של מחלות אלו. מידע גנטי על מחלה זו לפני הולדת ילד ותחילת מעקב נפרולוגי בתקופה המוקדמת יכולים להפחית את שכיחות המחלות ואת ההתקדמות לאי ספיקת כליות מתקדמת.