מחלות עם שכיחות של פחות מ-2.000 מכל 1 אנשים בקהילה נקראות 'מחלות נדירות'. אולם, למרות שהן נדירות, מספר המחלות הללו, הנוגעות ישירות לענפי רפואה רבים, מגיע לכ-8 אלף ופוגעות ב-5-7 אחוזים מהאוכלוסייה הכללית. בהתחשב בתעריפים אלה; מתגלה כי 300 מיליון איש בעולם ו-5-6 מיליון איש בארצנו נאבקים במחלות נדירות שונות. יתרה מכך, מספר המחלות הנדירות עולה מיום ליום ומדי חודש מוגדרות כ-4-5 מחלות נדירות חדשות. 80 אחוז מהמחלות הנדירות עוברות בתורשה וכ-75 אחוז נראים בילדות. תסמינים של מחלות נדירות, שהן בדרך כלל מחלות כרוניות ופרוגרסיביות, מופיעים לרוב בלידה או בילדות. עם זאת, בשל נדירותם, האבחנה נעשית לרוב באיחור, וכתוצאה מכך ילדים עלולים לאבד את הסיכוי לטיפול במחלות שניתן לטפל בהן. בהתחשב בעובדה ששיעור נישואי קרבות במדינה שלנו הוא 20 אחוז ו-57,8 אחוז מהם הם נישואי מדרגה ראשונה, חשיבות הבעיה מובנת בצורה ברורה יותר.
מנהל מרכז מחלות נדירות באוניברסיטת אצ'יבאדם וראש המחלקה לגנטיקה רפואית בפקולטה לרפואה פרופ. ד"ר. Uğur Özbek ציין כי מחלות נדירות הן בעיה רצינית של בריאות הציבור לא רק במדינה שלנו אלא גם בכל המדינות האחרות ברמה העולמית, ואמר, "מחלות נדירות מכילות כמה בעיות חשובות יותר ממחלות אחרות. הראשון שבהם הוא הקושי באבחון קליני ומשך הזמן עד לביצוע האבחנה. עם זאת, ככל שהאבחנה נעשית מוקדם יותר, כך ניתן לטפל במחלה ולנהל אותה בצורה טובה יותר. בנוסף, היעדר בדיקות מעבדה למחלות נדירות או רק למספר מצומצם מהן, והעדר פרוטוקולים ומתקנים טיפוליים עדכניים עבור רבים מהן מהווים גם בעיה חמורה. בנוסף לאלו, מומחה גנטיקה רפואית פרופ' ד"ר בהדגשה כי הקשיים באספקת התרופות המשמשות לטיפול והעלות הגבוהה של התרופות ממשיכים להוות בעיה חשובה. ד"ר. Uğur Özbek אומר, "מכיוון שחוסר הידע והניסיון הנגרמים בגלל נדירות המחלות, והמספר הגבוה והמגוון של מחלות, יש לטפל במחלות נדירות בקטגוריה נפרדת בתוך מערכת הבריאות הכללית". הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת אקיבאדם ראש המחלקה לגנטיקה רפואית פרופ. ד"ר. Uğur Özbek דיבר על 28 מחלות נדירות במסגרת יום המחלות הנדירות העולמי ב-3 בפברואר; אזהרות חשובות!
לבקנות: עור ושיער לבנים
לַבקָנוּת; זוהי מחלה תורשתית הנגרמת ממוטציות גנטיות המונעות באופן חלקי או מלא את ייצור פיגמנט המלנין שנותן צבע לעיניים, לעור ולשיער שלנו. לכן, חולים עם לבקנות מושכים בעיקר תשומת לב עם העור והשיער הלבנים שלהם. בגלל המחסור במלנין, הסיכון ללקות בסרטן העור אצל חולים עם לבקנות עולה, שכן העור שלהם חסר הגנה מפני אור השמש. בנוסף, נהוג לחשוב כי כ-4 איש בארצנו נפגעים מלבקנות, המתאפיין ברגישות קשה לאור ולמחסור בראייה. גנטיקאי רפואי פרופ. ד"ר. Uğur Özbek קבע כי לצורך התפתחות הלבקנות, שני גנים, אחד מהאם ואחד מהאב, חייבים לעבור מוטציה ואמר: "שני האנשים הופכים לנשאים של מוטציה שגורמת למחלה. אצל זוגות אלו, ההסתברות ללדת ילד עם לבקנות היא 25 אחוז.
מה הסימפטומים? עור ושיער לבנים דקים מאוד הם התסמינים האופייניים ביותר. העיניים רגישות לאור ועלולות לנוע לא רצוני קדימה ואחורה עקב רגישות זו.
איך זה מטופל? אין טיפול ספציפי ללבקנות. הטיפול הוא ספציפי לתסמינים וכולל בדיקת מעקב אופטלמולוגית קבועה. להפחתת הרגישות לאור ולהגברת הרגישות לניגודיות, מומלץ להשתמש במשקפי סינון או עדשות מגע (אדומות או חומות) וקרמים מגנים לעור.
PHENYLKETONURIA: עלולה לגרום למוגבלות נפשית
פנילקטונוריה; מחלה הנגרמת מבעיה בחילוף החומרים של חומצות אמינו, שאם לא מטפלים בה, עלולה להוביל למוגבלות אינטלקטואלית קלה או חמורה. במדינה שלנו, אחד מכל 4 תינוקות שזה עתה נולדו פוקח את עיניו לעולם עם פנילקטונוריה. על מנת שחומצת האמינו הנקראת פנילאלנין, הנלקחת עם האוכל והכרחיה לגופנו, תבצע את תפקידיה, יש להמיר אותה לאנזימים הנקראים טירוזין ופנילאלנין הדרוקסילאז. אם ישנה שגיאה בהמרה זו, הפנילאלנין המוגבר בדם ובנוזלי גוף אחרים עלול לפגוע במוח ולגרום לבעיות חמורות ביותר כגון מוגבלות שכלית קלה או חמורה, וכן חוסר יכולת לפתח מיומנויות כגון הליכה וישיבה.
מה הסימפטומים? פנילקטונוריה היא מחלה שניתן לזהות ולטפל בהקרנת יילודים. עם זאת, אם זה לא מאובחן ומטופל, התסמינים מתחילים כקלים מאוד או חמורים כמה חודשים לאחר הלידה. עיכוב התפתחותי הדרגתי, הקאות, רעד, אקזמה, עור חיוור, עצירת גדילה, התקפים נוירולוגיים, ריח מעופש (על העור, השתן או הנשימה), הפרעות התנהגותיות (היפראקטיביות) הם חלק מהתסמינים של מחלה זו.
איך זה מטופל? עם האבחון המוקדם של פנילקטונוריה, ניתן למנוע בעיות נוירולוגיות ואחרות ולחולל חיים בריאים על ידי יישום טיפול דיאטטי ללא פניל-אלנין. עמוד התווך של הטיפול הוא דיאטה דלת פנילאלנין ושימוש בתערובת של תרופות אמוניזיט.
המופיליה: דימום מתמשך
דַמֶמֶת; זוהי מחלה תורשתית המתפתחת עקב מחסור בחלבונים הנקראים גורמי קרישה, המאופיינת בדימום מושהה או בלתי פוסק עקב אי קרישת דם תקינה. דימום עלול להתרחש חיצונית עקב פגיעות או טראומות, או שהוא עשוי להתפתח כדימום פנימי. בארצנו, 10 מכל 1 תינוקות מאובחנים כחולים בהמופיליה. למרות שהמופיליה פוגעת בעיקר בגברים, ניתן לראות צורות קלות יותר של המחלה גם אצל נשאות נשאות.
מה הסימפטומים? חריגות דימום מתרחשות בדרך כלל כאשר תינוקות מתחילים ללמוד ללכת. חומרתו משתנה בהתאם למידת המחסור בגורם הקרישה. אם הפעילות הביולוגית של גורם הקרישה נמוכה, המופיליה חמורה ופתאומית ודימום לא תקין יכול להתרחש לאחר ניתוח, עקירת שיניים, פציעה או אפילו טראומה פשוטה. למרות שהדימום מתפתח בעיקר סביב המפרקים והשרירים, הוא יכול להתחיל בכל אזור לאחר טראומה או פציעה.
איך זה מטופל? אבחון טרום לידתי אפשרי בהמופיליה, וילדים יכולים לנהל חיים בריאים הודות לטיפול יעיל. הטיפול במחלה מבוסס על עיקרון של מתן תוך ורידי של גורמי הקרישה החסרים לגוף. ניתן ליישם טיפול לאחר דימום או למניעת דימום. במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך בהתערבות כירורגית.
היה הראשון להגיב