Muteber Eroğlu, יו"ר מועצת המנהלים של איגוד המוקופוליסכרידוזיס ומחלות אחסון ליזוזומליות דומות (MPS LH), הזכיר כי יש מרוץ גדול נגד הזמן ב-MPS LH, מחלה נדירה, והוסיף: "זה מאוד קשה, לפעמים בלתי אפשרי כדי לפצות על הזמן האבוד. התחלת טיפול והמשך טיפול אצל רופאים מוסמכים במרכז הימני חיוניים במחלה שלנו, כמו במחלות נדירות רבות אחרות".
בהצהרה שההפרעות שנאספו תחת השם מוקופוליסכרידוזיס (MPS) הן בקבוצת מחלות האגירה הליזוזומליות הגנטיות, אמר Eroğlu, "מחלות אגירה ליזוזומליות מתרחשות עקב חוסר יכולת או תת ייצור של חומרים מיוחדים הנקראים אנזימים בגוף. בעוד אנזימים אלה מבטיחים בדרך כלל שחומרי פסולת בתא מפורקים ומוסרים מהגוף, אנזימים אלה חסרים או אינם מספיקים בחולי MPS. עקב מחסור זה, חלק מהחומרים שצריך להסיר מהגוף לא ניתנים לסילוק מהגוף ולהצטבר באיברים מסוימים; זה יכול לגרום לנזק מתקדם וקבוע לאיברים המעורבים". אמר.
מי שנמצא בקבוצת סיכון עדיפות.
עם הצטברות של חומרים מסוימים שלא ניתן להסיר מהגוף; בהצביע על כך שהוא גורם להידרדרות במראה החולה, במיומנויות הגופניות, בתפקודים של איברים ומערכות, ולמרבה הצער, בפיתוח אינטליגנציה במקרים מסוימים, אמר Eroğlu, "במחלה זו, הפוגעת בעשרות אלפי אנשים בכל רחבי הארץ. העולם, אלה שיש להם נישואי קרובים ואלה עם מחלה תורשתית בהיסטוריה המשפחתית שלהם נמצאים בקבוצת הסיכון העדיפות." הוא אמר.
בהדגיש כי הטיפול המופעל על חולי MPS כיום אינו מבטל את הפגם הגנטי הגורם למחלה, אמר Muteber Eroğlu, "הטיפול נועד להעלים/למזער את תסמיני המחלה בחלק מהמערכות (למעט MPS Type III ו- Type IX). , מניעת נזק לאיברים והגברת איכות החיים של המטופל. כלומר, האנזים הזה, שאמור להיות בגוף בלידה, מיוצר בחוץ וניתן למטופל בשיטת ERT (Enzyme Replacement Therapy), תוך ניסיון למנוע נזקים למחלה ולהעלות את איכות החיים של המטופל. הצהירה.
בהדגישו שסוגים שונים של מוגבלויות מתרחשים, במיוחד בסוגים בינוניים וחמורים של מחלה תורשתית גנטית זו, מכיוון שכל מערכת הגוף מושפעת, אמר ארוגלו, "MPS, שהיא מחלה מסכנת חיים, היא מחלה קשה מאוד עבור שני חולה וקרוביו. קבוצה." אמר.
בהצהרה שיש מרוץ גדול נגד הזמן ב-MPS, סיכם ארוגלו את דבריו באופן הבא: "זה מאוד קשה ולפעמים בלתי אפשרי לפצות על הזמן האבוד. אם החולה המאובחן החדש וקרוב משפחתו של החולה אינם יודעים מה לעשות, עליהם לפנות אלינו איכשהו. אנחנו מגייסים את כל האמצעים שאנחנו יכולים למענם. אנחנו יכולים לעזור להם עם תמיכה פסיכולוגית, חברתית ומשפטית, כמו גם איך הם יכולים לגשת להזדמנויות רפואיות. התחלת טיפול והמשך טיפול אצל רופאים מוסמכים במרכז הימני חיוניים במחלה שלנו, כמו בהרבה מחלות נדירות אחרות".
מספר החולים שעוקבים אחר העמותה הגיע ל-850.
בהדגישו כי הם הקימו את עמותת MPS LH בשנת 2009 ומספר החולים שאחריהם האגודה הגיע ל-850, הסביר ארוגלו כיצד חולי MPS וקרוביהם הושפעו מתהליך המגיפה באופן הבא: "ההשפעה ההרסנית של המגיפה הייתה חמורה יותר. בקבוצות מטופלים פרטיות כמונו. כאוס, במיוחד בימים הראשונים של המגיפה, שיבש את הטיפול בחולים שלנו. מטבע הדברים, המטופלים שלנו חששו מהעברת הנגיף; הוא סירב ללכת לבתי חולים. היו מספר בעיות, מקבלת דו"ח ועד הדפסת מרשם".
בהבעת שכל מחקר על MPS הוא בעל ערך רב, אמר Muteber Eroğlu, "בהתחשב בכך שמחלת MPS נמצאת גם בקבוצת המחלות הנדירות, אנו מייחסים חשיבות רבה לפרויקט זה במובן זה. אנו יודעים שככל שהמודעות תגבר ותהיה גלויה יותר, אנשים אלו יובנו טוב יותר ויתאימו לחיים החברתיים ביתר קלות. פרויקט Nadir-X יתרום לנו תרומה חשובה ובעלת ערך הן במובן הזה והן במאבק המתמשך שלנו נגד בריונות עמיתים". הוא אמר.
מהו פרויקט "Rare-X"?
ההערכה היא שמחלות נדירות פוגעות ב-6 מיליון בני אדם בטורקיה. בעולם, מספר זה מגיע עד ל-350 מיליון. נושא נוסף בו מתמודדים ילדים ומשפחות הנאבקים במחלות נדירות הוא מידע מוטעה לגבי מחלות ובריונות עמיתים. פרויקט "Rare-X" הוא פרויקט קומיקס המשלב ילדים עם מחלות נדירות עם גיבורים נדירים על מנת להילחם במידע מוטעה בחברה.
בתמיכתה הבלתי מותנית של GEN, ספר הקומיקס הראשון שנכתב על ידי המאייר Erhan Candan, בייעוץ של פסיכולוג מומחה ופדגוג Ebru Şen, כדי להעלות את המודעות למחלות נדירות, איגוד סיסטיק פיברוזיס וסולידריות (KİFDER), איגוד חולי ציסטינוז (SYSTINDER) ו-Duchenne Kas זה התחיל עם האגודה למלחמה נגד מחלות (DMD טורקיה). במסגרת הפרויקט, הספר השני של הקומיקס Nadir-X ייצא לאור בשנת 2022 עם תכנים הקשורים בו על האגודה למאבק במחלת SMA (SMA-Der), Mucopolysaccharidosis ו-MPS LH) ו מחלת וילסון.
היה הראשון להגיב