ניתן לשבור דורות עם SMA על ידי מבחני הקרנה סטריליים

בדיקות אבחון של חולי ניוון שרירים ספנאלי (SMA) נעשתה במשך שנים. מדגיש כי על כך, על רופא הילדים לבצע אבחון מקדים של SMA אצל התינוק, מומחה לגנטיקה רפואית. ד"ר. Ayşegül Kuşkucu אמר כי "חשד ל- SMA אם יש ממצאים כמו חולשת שרירים, חוסר פעילות ורפיון אצל התינוק. לאחר האבחון המוקדם, המוטציה בגן SMN (Survival Motor Neuron) הגורם למחלת SMA מופנית לבדיקה על ידי גנטיקאים רפואיים. עם זאת, אם זוגות יוקרנו בבדיקת ה- SMA לפני שילדו וייקבע כי הם נשאים, יתאפשר להם להביא ילדים בריאים בשיטות ובבדיקות שיתכננו יחד על ידי גנטיקאים רפואיים. " הוא דיבר.

תדירות יחסי הנישואין בטורקיה שפר את SA הוא שיעור

SMA, 10 מכל עשרת אלפים לידות בעולם, מחלה שנראית אצל 1 מתוך 6 לידות בטורקיה. SMA הוא כ -1 בטורקיה מוערך להיות סבלני. לאחר ממצאים קליניים וממצאי בדיקת EMG אצל תינוקות שהוערכו על ידי נוירולוגים בילדים, האבחנה הסופית נעשית כתוצאה מבדיקות גנטיות. ליותר מ- 3 אחוזים מחולי SMA יש מוטציות בגנים שונים כגון NAIP בחמשת האחוזים האחרים שנותרו בגן SMNt.

מומחה לגנטיקה רפואית. ד"ר. Aysegul על פי המידע שנמסר על ידי הספקנים, תינוק SMA נראה יותר מהשיעור העולמי לשיעור הקונצרן מאשר בטורקיה. הוא הסביר את הקשר בין SMA לנישואין קונבנציונליים:

"SMA היא מחלה תורשתית (רצסיבית) רצסיבית. כדי שהמחלה תתרחש, אמא ואבא חייבים להיות נשאים של המחלה. הורים לנשא אינם חולים, אך כאשר הגן המוטנטי שהם נושאים מועבר לילד, יתכן והילד סובל מ- SMA. מצבים בהם שני ההורים הם נשאים נראים בדרך כלל בנישואין קונבנציונליים. מכיוון שלקרובי משפחה יש גנים נפוצים יותר, לכן הופעתן של מחלות רצסיביות כגון SMA לאחר נישואיהם של אנשים הנושאים גן פגום במשפחה שכיחה יותר. אם האם והאב הם נשאים עבור SMA, ההסתברות שכל ילדיהם ייוולדו עם SMA היא 25%. משמעות הדבר היא כי להורי פונדקאיות עלולים להיות ילדים בריאים או בריאים ופונדקאיות כמוהם "

SMA יכול להיות דיאגנוזה אצל אשת האם

מציין כי אם ידוע כי ההורים הם נשאים של מחלת SMA, ניתן לקבוע את הימצאות ה- SMA אצל התינוק על ידי בדיקות גנטיות שניתן לבצע במהלך ההריון, Assoc. ד"ר. Ayşegül Kuşkucu:

"אם נקבע כי האם והאב המועמדים עם היסטוריה משפחתית של SMA או שיש להם נישואין קונבנציונליים הם נשאים, אנו יכולים ללמוד האם קיימת מחלת SMA מבלי לגעת בתינוק בביופסיה של כבל בחוט בשבוע ה -10 להריון או בדיקת מי שפיר לאחר מכן. בשבוע ה -16, "אמר.

ניתן לשבור את מחזור ה- SMA באמצעות טיפול בצינור התינוק

מדגישים כי הורים עם נשאיות SMA יכולים ללדת תינוקות בריאים עם טיפול בהפריה חוץ גופית, מומחה מומחה לגנטיקה רפואית באוניברסיטת Yeditepe. ד"ר. איישגול קושקוקו המשיכה את דבריה כדלקמן: "כך, על ידי שבירת מעגל ה- SMA במשפחה, אנו מאפשרים לילדים בריאים להיוולד בדורות הבאים. לילדים אין אותה מחלה כמו הוריהם. יתכן ומחלות גנטיות אינן עוברות בתורשה לתינוק שייוולד. "ייתכן שהורים פוטנציאליים, הידועים כנושאים של מחלות גנטיות או מחלות, יולדים תינוקות בריאים עם טיפול בהפריה חוץ גופית.