מחלת שרירים היא השם שניתן לקבוצת מחלות הגורמות לחולשה מתקדמת ולאובדן מסת השריר. מחלות שרירים הן הפרעות המופיעות בדרך כלל בגיל צעיר עקב מוטציות (הפרעות) בגנים, ובמקרים מסוימים, התופעות מחמירות ומתקדמות. מהי מחלת שרירים (דיסטרופיה)? ירושת ניוון שרירים
מהם התסמינים של מחלת שרירים? כיצד מאבחנים מחלת שרירים? כיצד מטפלים במחלת שרירים? הכל בפרטי החדשות
מהי מחלת שרירים (ניוון)?
בשפה הרפואית מחלות שרירים נקראות ניוון שרירים. המילה דיסטרופיה נגזרה משילוב המלים היווניות העתיקות שן, שפירושן רע, חולני וגביע, שפירושו תזונה, התפתחות. אין תרופה לניוון שרירים. אך תרופות וטיפולים יכולים לסייע בניהול הסימפטומים ולהאט את מהלך המחלה. איך ניוון שרירים ישפיע עליך או על ילדך תלוי בסוג. תנאי רוב האנשים מחמירים עם הזמן, ויש אנשים שעלולים לאבד את היכולת ללכת, לדבר או לשמור על עצמם. עם זאת, זה לא קורה לכולם. יש אנשים הסובלים ממחלת שרירים עשויים לחיות עם תסמינים קלים במשך שנים.
ישנם יותר מ -30 סוגים של ניוון שרירים, וכל אחד ממחלות הניוון הללו עשוי להיות שונה במאפיינים הבאים:
- גנים הגורמים למחלות,
- שרירים מושפעים,
- הגיל בו מופיעים הסימפטומים לראשונה,
- קצב התקדמות המחלה.
את ניוון השרירים הנפוץ ביותר ניתן לרשום כדלקמן:
- ניוון שרירים דושני (DMD): זוהי הצורה הנפוצה ביותר של ניוון שרירים. זה משפיע בעיקר על בנים ומתחיל בגילאים 3 עד 5.
- ניוון שרירים בקר: זה דומה לניוון שרירים של דושן, אך הסימפטומים קלים יותר וגיל ההופעה מאוחר יותר. תסמיני המחלה הפוגעת בבנים מופיעים בין הגילאים 11-25.
- ניוון שרירים מיוטוני: זוהי מחלת השרירים הנפוצה ביותר בקרב מבוגרים. אנשים עם ניוון מיוטוני מתקשים להרפות את שריריהם לאחר התכווצות (כמו למשל לשחרר את הידיים לאחר לחיצת יד). זה יכול להשפיע על גברים ונשים כאחד, ותסמינים בדרך כלל מתחילים להופיע בשנות ה -20 לחייהם. גיל הופעת המחלה יורד בהדרגה ככל שהיא מועברת מהורה לילד. יש לו שני סוגים שונים הנקראים סוג 1 וסוג 2.
- ניוון שרירים מולד: זה מתחיל מלידה או בשנתיים הראשונות. ניתן לראות זאת בשני המינים. בעוד שצורות מסוימות מתקדמות לאט, יש צורות קלות יותר.
- ניוון שרירים באיבר-חגורה עם מעורבות בגפיים: זוהי מחלה הפוגעת בדרך כלל בשרירים סביב הכתפיים והירכיים ונצפתה בילדות המאוחרת או בתחילת שנות ה -20.
- ניוון שרירים Fasioscapulohumeral: זה משפיע על שרירי הפנים, הכתפיים והזרועות העליונות. זה יכול להשפיע על אנשים בכל הגילאים, בין בני נוער למבוגרים. זה בדרך כלל מתקדם לאט.
- ניוון שרירים דיסטלי: זה משפיע על שרירי הידיים, הרגליים, הידיים והרגליים. זה נצפה בדרך כלל בין הגילאים 40 עד 60.
- ניוון שרירים אוקולופרינגלי: זה מתחיל בדרך כלל בשנות ה -40 או ה -50. זה גורם לחולשה בשרירי הפנים, הצוואר והכתף, צניחת עפעפיים (פטוזיס), ואחריו קושי בבליעה (קושי בבליעה).
- ניוון שרירים אמרי-דרייפוס: זה בדרך כלל משפיע על גברים, לרוב החל מגיל 10. זה גורם לבעיות לב יחד עם חולשת שרירים.
ירושה של ניוון שרירים
ניוון שרירים יכול לעבור בירושה או שהוא יכול להיגרם על ידי מוטציה באחד הגנים. זהו מצב נדיר. מוטציות הגורמות לניוון שרירים נצפות בגנים המקודדים חלבונים השומרים על שרירים בריאים וחזקים. לדוגמא, אלו עם ניוון שרירים של דושן או בקר מיוצרים בצורה לא טובה, חלבון הנקרא דיסטרופין, המחזק את השרירים ומגן מפני פציעות.
סוגי ניוון השרירים שנצפו רק אצל גברים נישאים על כרומוזום X (מין). הסוגים שנצפו אצל נשים וגברים נישאים על כרומוזומים ללא כרומוזומי מין.
מהם התסמינים למחלות שרירים?
ברוב ניוון השרירים, הסימפטומים מתחילים להופיע בילדות או בגיל ההתבגרות. באופן כללי, ניתן לרשום את הסימפטומים באופן הבא:
- נופל לעיתים קרובות
- עם שרירים חלשים,
- התכווצות שרירים
- קושי לקום, לעלות במדרגות, לרוץ או לקפוץ,
- הולכים על קצות האצבעות
- עמוד שדרה מעוקל (עקמת)
- צניחת עפעפיים
- בעיות לב
- בעיות נשימה או בליעה,
- בעיות ראייה,
- חולשה בשרירי הפנים.
כיצד מאבחנים מחלת שרירים?
הרופא המומחה מבצע תחילה בדיקה גופנית לאבחון ניוון שרירים. לאחר מכן הוא מקבל היסטוריה רפואית מפורטת של משפחתו מהמטופל. ניתן להזמין בדיקות רבות באבחון ניוון שרירים. ניתן לרשום כמה מאלה כדלקמן;
- אלקטרומיוגרפיה או EMG: מחטים קטנות הנקראות אלקטרודות ממוקמות בחלקים שונים של הגוף והחולה מתבקש למתוח או להרפות את שריריהם באטיות. אלקטרודות מחוברות באמצעות חוטים למכונה המודדת פעילות חשמלית.
- ביופסיה של שרירים: חתיכה קטנה של רקמת שריר מוסרת באמצעות מחט. יצירה זו נבחנת במעבדה כדי לקבוע אילו חלבונים חסרים או פגומים. בדיקה זו יכולה להראות את סוג ניוון השרירים.
- חוזק שרירים, רפלקסים ובדיקות תיאום: בדיקות אלו עוזרות לרופאים לשלול מחלות אחרות הקשורות למערכת העצבים.
- אלקטרוקרדיוגרמה או EKG: הוא מודד את האותות החשמליים מהלב וקובע כמה מהר הלב פועם והאם יש לו קצב בריא.
- טכניקות הדמיה אחרות: לצורך אבחון של מחלות שרירים, ניתן להשתמש בשיטות הדמיה כגון MRI ואולטראסאונד כדי להראות את איכות וכמות השריר בגוף.
- בדיקת דם: רופאים עשויים גם לבקש דגימת דם כדי לחפש גנים הגורמים לניוון שרירים. בדיקות גנטיות חשובות לא רק כדי לסייע באבחון מצב זה, אלא גם לאנשים המתכננים להקים משפחה עם היסטוריה של המחלה. חשוב מאוד שבריאות הילדים תיוולד תדון מה המשמעות של תוצאות הבדיקה הגנטית עם הרופא המומחה או היועץ הגנטי.
כיצד לטפל במחלות שרירים?
נכון לעכשיו, אין תרופה לניוון שרירים. עם זאת, לטיפול בניוון שרירים יש אפשרויות שיכולות לשפר את הסימפטומים ולהגביר את איכות החיים של המטופל. כמה משיטות הטיפול המגבירות את איכות חייו של המטופל במחלות ניוון שרירים הן כדלקמן;
- פיזיותרפיה: תרגילים שונים משמשים לשמירה על השרירים חזקים וגמישים.
- טיפול בדיבור: ניתן ללמד חולים עם לשון חלשה ושרירי פנים דרכים קלות יותר לדבר בעזרת טיפול בדיבור.
- טיפול נשימתי: בחולים המתקשים לנשום עקב חולשת שרירים, מוצגות דרכים להקל על הנשימה או להשתמש במכונות תומכות נשימה.
- טיפולים כירורגיים: ניתן להשתמש בטיפולים כירורגיים להפחתת סיבוכי ניוון שרירים כגון בעיות לב או בעיות בליעה.
טיפולים תרופתיים יכולים גם לעזור להקל על תסמינים הנגרמים על ידי מחלות שרירים. חלק מהתרופות המשמשות לטיפול במחלות שרירים הן;
- אם אתה רוצה: ניוון שרירים מדושן זו אחת התרופות שאושרו לטיפול. זוהי תרופת הזרקה המסייעת בטיפול במוטציה ספציפית של הגן הגורמת ל- DMD אצל אנשים פרטיים. התרופה, הנחשבת כמגדילה את ייצור הניוון שישפר את תפקוד השרירים, יעילה ב -1% מהמקרים.
- תרופות נגד התקפים (אנטי אפילפסיה): זה מפחית עוויתות שרירים.
- תרופות ללחץ דם: זה עוזר לבעיות לב.
- תרופות המדכאות את המערכת החיסונית של הגוף: תרופות בקבוצה זו יכולות להאט את הנזק של תאי השריר.
- סטרואידים כמו פרדניזון ו defkazacort: זה יכול להאט נזק לשרירים ולעזור לחולה לנשום טוב יותר. הם עלולים לגרום לתופעות לוואי חמורות כגון עצמות חלשות וסיכון גבוה לזיהום.
- קריאטין: קריאטין, כימיקל המצוי בדרך כלל בגוף, יכול לעזור לספק אנרגיה לשרירים ולהגביר את כוח השרירים אצל חלק מהחולים.
היה הראשון להגיב